Dziecko z Zespołem Williamsa – rozwój i usprawnianie

Charakterystyka Zespołu Williamsa

W 1961 roku nowozelandzki specjalista od chorób serca J. C. P. Williams zauważył, że pewna grupa jego młodych pacjentów wykazuje szereg wspólnych cech.

Oprócz dolegliwości sercowo-naczyniowych dzieci te miały charakterystyczne rysy baśniowych elfów (zadarty nos, mały podbródek, wady zgryzu), a także wydawały się być osobami z upośledzeniem umysłowym.

Wśród objawów kardiologicznych najczęstsze były szmery sercowe i zwężenie głównych naczyń krwionośnych.

Tych pacjentów Williams zakwalifikował do jednej grupy i opisał na podsta¬wie ich dolegliwości nową jednostkę chorobową nazwaną zespołem Williamsa. 

Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wywołanym delecją około 20 genów w obrębie siódmego chromosomu .

Zaburzenie to jest chorobą wieloukładową, objawiającą się szeregiem komplikacji medycznych oraz konsekwencji psychologicznych i zróżnicowanym stopniem ekspresji genotypowej.
Wśród najważniejszych cech klinicznych znajdują się przede wszystkim :
problemy kardiologiczne.

Najbardziej charakterystyczną wadą jest zwężenie nadzastawkowe aorty (SVAS- supravalvular aortic stenosis) i obwodowe zwężenie tętnicy płucnej (PAS- periphe ral pulmonary arter stenosis). SVAS zazwyczaj dotyczy aorty wstępującej i rozpoczyna się bezpośrednio ponad zatokiem aorty (Valsalvy), a więc ponad odejściem tętnic wieńcowych. Najczęściej występuje zwężenie w postaci klepsydry (około 2/3 przypadków), rzadziej jest ono spowodowane niedorozwojem aorty wstępującej albo pojawieniem się cienkiej przepony.

Powoduje ono zwykle znaczny przerost dośrodkowej komory lewej i tętniaków, poszerzenie zatok aorty. 
problemy związane z przewodem moczowym -najczęstszymi wadami są: uchyłki pęcherza moczowego, agenezję lub hipoplazja nerek, nerka podkowiasta, torbielowatość nerek, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej, odpływ pęcherzowo- moczowy.

Związane jest to z zaburzeniami mięśnia wypieracza moczu. 
tarczycą- niedoczynność, niedoczynność kompensowana, 
metabolizmem wapnia - wczesna hiperkalcemia dziecięca.
Objawom medycznym towarzyszy także: 

charakterystyczny rozwój fizyczny -opóźnienia w zakresie motoryki dużej i małej, słaba koordynacja wzrokowo – ruchowa 
wygląd - niski wzrost i drobna, filigranowa budowa ciała, szerokie i wydatne usta, duże policzki, mały, zadarty nos, duże , nisko osadzone uszy.
Pozostałe problemy zdrowotne dotyczą:
wad wzroku - nadwzroczność, zez zbieżny
uzębienia - próchnica, wady zgryzu.

Jeśli chodzi o inne wady i problemy dotyczące Zespołu Williamsa możemy spotkać hipotonie, ale również w pojedynczych przypadkach porażenie spastyczne typu niemowlęcego.

Występuje nadmierna ruchliwość w stawach i przykurcze mięśni. Zrost stawu łokciowo promieniowego, charakterystyczne są też skrzywienia kręgosłupa.
Osoby dotknięte tą chorobą przeważnie są niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym.
Niepełnosprawność intelektualna często występuje przez różnego rodzaju zaburzenia np. typu genetycznego, metabolicznego i urazowego.

Osobom dotkniętym niepełnosprawnością intelektualną w zakresie funkcjonowania psychicznego najczęściej przypisuję się trudności o różnym nasileniu w uczeniu się, tezę tę opiera się na uszkodzeniu mózgu, które uniemożliwia nabywanie niektórych sprawności i umiejętności. 
Najkrócej ujmując zespół Williamsa jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się niepełnosprawnością psycho- intelektualną, niskim wzrostem, charakterystycznymi rysami twarzy przypominającymi elfa oraz zaburzeniami funkcjonowania serca.

Autorka artykułu : Anna Imiołek

Bibliografia :
www.gen.org.pl
M. Giers, Zespół Williamsa, Wydawnictwo Harmonia Universalis, Gdańsk 2011 
ZW praca S. Pisarskiej - www.zespolwilliamsa.org
Kościelska M., Oblicza upośledzenia ,PWN ,Warszawa 1998